Penyakit Aneh dan Langka di Dunia. Menyedihkan!

Terlahir dengan tubuh sehat dan normal adalah sebuah anugerah tak ternilai yang harus kalian syukuri, karena nyatanya tak semua orang beruntung terlahir dengan keadaan sehat dan normal, bahkan ada yang mengidap sebuah penyakit langka yang belum ada obatnya sehingga ia harus berteman dengan penyakitnya seumur hidup. Seperti beberapa penyakit langka yang menyerang fisik penderitanya berikut ini :

1. Hypertrichosis (Werewolf Syndrome / Sindrom Manusia Serigala)

Photo Via : vvdfx.com

Setiap orang normal memiliki jumlah rambut terbatas pada tubuh mereka, misal rambut kepala atau jambang. Tetapi ada sejumlah orang yang lahir dengan gen tambahan pada titik tertentu dari kromosom X yang menyebabkan kelebihan pertumbuhan rambut. Sindrom ini disebut kelainan bawaan Hypertrichosis. Kasus sindrom manusia serigala ini sudah tercatat sekitar 50 kasus di dunia. Mereka yang terkena sindrom ini akan memiliki rambut atau bulu di seluruh tubuhnya. Karenanya mereka juga terlihat seperti serigala.

2. Aquagenic Urticaria (Alergi Air)

Photo Via : skinpractice.com

Jika diartikan, aquagenic urticaria adalah alergi terhadap air. Ini adalah sebuah kondisi di mana jika kamu mengalaminya, maka kamu tidak akan pernah bisa bersentuhan dengan air. Ini disebabkan karena jika kulitmu sampai berkontak dengan air maka kamu akan merasa gatal dan sakit yang amat sangat.

Kondisi ini sangat jarang terjadi, dan penyebabnya pun belum diketahui secara pasti. Beberapa berspekulasi bahwa penyebab utamanya bukanlah air itu sendiri, tetapi sebaliknya bahan kimia tertentu atau kotoran yang ada di dalam air lah penyebab alergi ini. Walau demikian, kenyataannya bahwa bahkan air yang telah dimurnikan sekalipun dapat memicu reaksi di antara beberapa penderita.

3. Sindrom Cotard

Photo Via : images.mentalfloss.com

Sindrom ini juga sering disebut sebagai delusi Cotard karena ditemukan oleh seorang ahli saraf bernama Jules Cotard. Sindrom Cotard adalah sebuah penyakit mental langka membuat penderitanya percaya jika mereka telah mati, setengah mati, atau bahkan tidak ada di dunia. Seseorang yang mengalami delusi percaya mereka mati, sekarat, bagian tubuh mereka tidak ada, biasanya mereka tak perlu melakukan kegiatan yang menjaga diri mereka hidup, misalnya minum, makan, kebersihan dasar, dan lain sebagainya.

Sebuah kasus terkenal pernah dialami oleh Mademoiselle X dimana ia meyakini bahwa dirinya adalah makhluk yang kekal dan tidak bisa mati secara alami sehingga dia menyangkal bahwa dirinya memiliki kebutuhan makan. Namun, kemudian dia meninggal karena kelaparan.

4. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva / FOP (Stone Man’s Disease)

Photo Via : imgur.com

Fibrodysplasia ossificans progressiva atau juga disebut dengan Stone Man Syndrome (sindrom manusia batu) adalah sebuah penyakit langka yang menyebabkan tumbuhnya jaringan tulang kedua dan membuat otot-otot, tendon, ligamen dan jaringan ikat lain menjadi keras dan membatasi gerakan. Biasanya, mereka yang memiliki sindrom ini akan mengalami pembekuan di area tubuh yang terluka. Dan kalau mereka melakukan operasi pengangkatan malah akan berefek pada tulang yang lain. Dalam sebuah studi dijelaskan bahwa kasus ini terjadi pada satu banding 2 juta orang.

5. Verruciformis Epidermodysplasia (Tree Bark Skin Disorder/Penyakit Manusia Pohon)

Photo Via : i.imgur.com

Penyakit Manusia Pohon ini adalah sebuah kondisi kelainan genetik kulit yang berhubungan dengan kanker kulit. Dilansir dari Wikipedia, kondisi ini ditandai dengan ketahanan abnormal HPV pada kulit di mana jika terjadi infeksi HPV maka bagian tangan dan kaki bisa tumbuh ‘sesuatu’ yang terlihat seperti pohon.

Di Indonesia sendiri, kasus ini sempat ramai dibicarakan. Karena seorang pria bernama Dede Kosawa mengidap penyakit langka ini sehingga ia dijuluki manusia pohon.Tidak hanya pada kaki dan tangan, kondisi ini ternyata juga menimpa hingga wajahnya.

6. Methemoglobinemia (Blue Man)

Photo Via : cdn.mutually.com

Mungkin kalau kita hidup di dunia avatar atau menjadi makhluk sejenis dengan smurf, memiliki kulit yang biru pasti akan terlihat lucu. Sayangnya kita hidup didunia nyata dan warna kulit biru merupakan suatu keanehan yang sangat langka.

Methemoglobinemia sendiri adalah gangguan yang ditandai oleh adanya kandungan methemoglobin (metHb) yang lebih tinggi dari tingkat normal dalam darah pada tubuh manusia. Methemoglobin adalah bentuk hemoglobin teroksidasi yang memiliki afinitas yang meningkat untuk oksigen, sehingga mengurangi kemampuan untuk melepaskan oksigen ke jaringan. Ketika konsentrasi methemoglobin meningkat pada sel darah merah, hipoksia (kondisi kurangnya pasokan oksigen pada tubuh untuk menjalankan fungsi normalnya) jaringan dapat terjadi. Hal ini yang dapat menyebabkan perubahan warna pada darah menjadi kebiruan atau kecoklatan. Si manusia biru yang paling terkenal adalah alm. Paul Karason, atau yang biasa dipanggil Papa Smurf.

7. Progreria (Accelerated Aging / Penuaan Dini)

Photo Via : globalgenes.org

Progreria sendiri adalah suatu kondisi dimana anak-anak mulai terlihat tua bahkan sebelum mereka berusia dua tahun, tanpa gangguan dalam perkembangan intelektual atau perkembangan keterampilan motorik. Anak-anak dengan sindrom ini memiliki mata menonjol yang berkarakteristik, hidung tipis dengan ujung berparuh, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga yang menonjol.

Mereka mulai tampak seperti orang tua seperti rambut rontok, penuaan, kelainan sendi, dan hilangnya lemak di bawah kulit. Mereka mengalami pengerasan parah dari arteri (arteriosclerosis) dimulai pada masa kanak-kanak yang menyebabkan serangan jantung atau stroke pada usia muda. Sayangnya, ini adalah kondisi yang mengancam kehidupan.

8. Xeroderma pigmentosum / XP (Sindrom Vampire)

Photo Via : www.huidziekten.nl

Photo Via : 2.bp.blogspot.com

Drakula atau vampire mungkin hanya ada di film-film yang kita tonton, vampir biasanya aktif pada malam hari untuk mencari darah segar, sedangkan siang hari ia akan bersembunyi di tempat gelap. Sayangnya hal itu nyata terjadi pada mereka yang mengidap Xeroderma pigmentosum atau biasa disebut dengan sindrom vampire, walaupun tak mencari mangsa untuk dihisap darahnya, namun penyakit ini membuat penderitanya takut dengan matahari layaknya vampir atau drakula.

Xeroderma pigmentosum adalah suatu penyakit genetika atau kelainan bawaan pada kulit yang sangat jarang ditemui. Mereka yang menderita penyakit ini sangat peka terhadap sinar matahari terutama terhadap sinar uv. Kulit penderita xeroderma pigmentosum bila terpapar sinar matahari akan timbul luka bakar, ruam/kemeraha, bercak-bercak, dapat melepuh dan muncul kerusakan pada DNA.

9. Trimethylaminuria (Fish Odour Syndrome / sindrom bau ikan)

Photo Via : bloganchoi.com

Fish Odor syndrome merupakan suatu kelainan langka yang disebabkan oleh gangguan metabolisme trimethylamine didalam tubuh manusia. Sindrom ini ditandai dengan pengeluaran senyawa kimia trimethylamine (CH3)3-N, didalam air seni, keringat, nafas, dan cairan tubuh lainnya.

Orang-orang dengan trimethylaminuria tidak dapat mengontrol bau yang sangat kuat yang dipancarkan melalui keringat mereka, air seni atau nafas. Penyakit ini disebabkan oleh gen yang bernama FMO3. Sampai saat ini, penyakit ini masih tergolong penyakit yang sangat langka dan belum ada pengobatan terbaik untuk mengatasi penyakit ini.

10. Achromia (Albino)

Photo Via : www.pinterest.com

Achromia lebih dikenal dengan istilah Albino, merupakan penyakit herediter yang ditandai dengan kurangnya pigmen atau tidak adanya pigmen melanin pada kulit, rambut, dan mata, yang diikuti dengan berkurangnya ketajaman penglihatan, nistagmus, fotofobia, dan komplikasi lainnya.

11. Oligodactyly

Photo Via : www.humpath.com

Pengidap kelainan Oligodactyly ini terbilang cukup langka di dunia. Oligodactyly merupakan kondisi dimana seseorang memiliki susunan jari tangan kurang dari lima ruas.

12. Epidermolysis Bullosa

Photo Via : www.dermquest.com

Epidermolysis bullosa adalah sekelompok kondisi kulit yang terasa panas dalam menanggapi cedera ringan, panas, gesekan, atau menggaruk. Sebagian besar kondisi ini biasanya diwariskan. Kebanyakan jenis epidermolysis bullosa awalnya mempengaruhi bayi dan anak muda.

Meskipun beberapa orang dengan bentuk ringan dari kondisi tersebut tidak mengembangkan tanda dan gejala hingga masa remaja atau awal masa dewasa. Bentuk ringan epidermolysis bullosa dapat membaik seiring bertambahnya usia. Tetapi untuk bentuk yang parah dapat menyebabkan komplikasi serius dan dapat berakibat fatal.

13. Microcephalus

Photo Via : static.independent.co.uk

Photo Via : www.oye.news

Microcephaly (Microcephalus) adalah kondisi neurologis yang jarang terjadi di mana kepala bayi secara signifikan lebih kecil dari kepala anak-anak lain pada usia dan jenis kelamin yang sama.

Kadang-kadang terdeteksi pada saat lahir, microcephaly biasanya adalah hasil dari perkembangan otak tidak normal di dalam rahim atau tidak tumbuh sebagaimana

14. Penyakit Kaki Gajah (Fillariasis)

Photo Via : www.suarapemredkalbar.com

Penyakit kaki gajah adalah penyakit yang ditandai dengan gejala seperti membengkak hingga menggelembungnya bagian kaki yang terjadi secara perlahan-lahan. Penyakit ini disebabkan karena jenis cacing benang putih yang ditularkan melalui nyamuk.

15. Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (Mati Rasa)

Photo Via : mmc.tirto.id

Bersyukurlah karena kalian masih bisa merasakan sakit saat terluka atau saat menderita penyakit lainnya. Karena ternyata rasa sakit itu sebenarnya sangat berguna. Hal tersebut dikarenakan rasa sakit atau nyeri merupakan respon fisik alami yang dapat menyelamatkan kita dari bahaya.

Ada beberapa kasus medis yang terjadi diamana penderitanya tidak bisa merasakan sakit. Kondisi medis langka yang dalam dunia kedokteran dikenal dengan nama Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) ini sering kali membuat penderitanya meninggal dini akibat cedera yang tidak pernah mereka rasakan. Contohnya saja pada saat bayi mereka biasa menggigit ujung lidahnya, mematahkan tulangnya tanpa menangis, dan bahkan merusak kornea matanya lantaran tidak sadar atau merasakan kuman atau benda tajam yang masuk ke area tersebut.